無創(chuàng)產(chǎn)前檢查鐮狀細胞貧血（sicklecellanemia）是HBB基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，有嚴重的危害，可以導致高達5%的胎兒死亡率及4.62%的孕婦死亡率。而精細有效的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷是預防鐮狀細胞貧血患兒出生的有效方法。研究人員采用dPCR技術檢測孕婦胎兒游離DNA（cff-DNA）HBB基因突變。結果顯示，dPCR技術能夠確定87%的男性胎兒（n=45）和75%的女性胎兒（n=20）H BB基因的突變狀態(tài)。當cff-DNA濃度大于7%時，可以**的檢測出HBB基因突變[3]，可以說是相當厲害了。數(shù)字PCR ，就選浚和(上海)儀器科技有限公司，用戶的信賴之選，有想法可以來我司咨詢！河北檢測數(shù)字PCR銷售

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目前數(shù)字PCR技術在臨床領域已經(jīng)有著非常***且***地應用，例如在病原微生物檢測中的應用：HBV檢測、HIV檢測、甲型流感病毒檢測等；在產(chǎn)前診斷中的應用：13/18/21號染色體三倍體檢測、遺傳性耳聾檢測、地中海貧血檢測及優(yōu)生五項的病毒檢測等；在**靶向***相關基因檢測中的應用：肺*EGFR基因突變、ALK基因融合檢測、結直腸*KRAS、BRAF基因突變檢測、乳腺*HER2基因 擴增檢測、神經(jīng)膠質(zhì)瘤IDH基因突變檢測等。以**靶向***相關基因檢測為例，在**形成的超早期,會出現(xiàn)**細胞的壞死和凋亡,這些凋亡或壞死的**細胞會釋放其DNA進入外周血,因此通過分析循環(huán)血液中是否含有**特異的游離DNA就可以達到**早期篩查的目的。然而此時DNA含量極低,對檢測的靈敏度和精確性要求極高，目前只有數(shù)字PCR技術可以檢測出來。另外進行個體化***時,需要對基因組樣本進行分析,此時利用數(shù)字PCR技術也能**提高結果的可信性,進而建立合理***方案。

研究方向無創(chuàng)產(chǎn)前篩查無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷,如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地貧檢測或已知父母基因型的其它核酸病檢測(孟德爾相關遺傳疾病)。目前標本來源主要為血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。而QX200檢測系統(tǒng)獨特的微滴化技術完全可以作為二代測序法的補充來進行的無創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷，從而提高工作效率及節(jié)約成本。轉(zhuǎn)基 因食品或成分的檢測目前在確定轉(zhuǎn)基因作物或成分的含量時采取定量PCR的標準曲線法，這種方法需要依賴于已知濃度的標準品(CertifiedReferenceMaterialsCalibrants,CRMCs)。ddPCR***定量的方式可以徹底解決這些標準物質(zhì)的定標工作。數(shù)字PCR ，就選浚和(上海)儀器科技有限公司，有需要可以聯(lián)系我司哦！

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與常規(guī)PCR方法相比，數(shù)字PCR有如下優(yōu)勢：1、能夠完全定量：常規(guī)PCR定量需要制定已知拷貝數(shù)的標準DNA曲線，但是由于待檢樣本與標準曲線不在統(tǒng)一體系，條件上會存在差異，另外加上PCR擴增效率的差異從而影響定量結果的準確性。而數(shù)字PCR不受標準曲線和擴增動力學影響，可進行完全定量。2、樣本需求量低：適用于珍貴樣本或核酸降解嚴重的樣本3、靈敏度高：數(shù)字PCR是將傳統(tǒng)PCR反應體系分割成數(shù)萬個 PCR反應，這些反應可以精確地檢測很小的目的片段差異、單拷貝甚至低濃度的混雜樣本。且能避免非同源異質(zhì)雙鏈的形成。4、高耐受性：由于目的序列被分配到多個 反應體系中，明顯降低了背景信號和yìzhì物對反應的干擾，擴增基質(zhì)效應大大減小。河北檢測數(shù)字PCR銷售